Chociaż do tej pory konkretna przyczyna problemów z trisomią, czy to zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwarda (trisomia 18), czy zespół Patau (trisomia 13), badania pokazują, że wiek kobiet w ciąży ma duży wpływ na ten problem. Wraz z wiekiem kobiety w ciąży wyjaśnił dr. Dinda Derdameisya, Sp.OG., ze Szpitala Kobiecego i Dziecięcego Brawijaya, wzrasta ryzyko wystąpienia u dzieci tego zaburzenia, zwłaszcza zespołu Downa. „To ma związek z komórką jajową kobiety. W przypadku kobiet w ciąży w wieku powyżej 35 lat komórki jajowe starzeją się i najprawdopodobniej zawierają nieprawidłowe chromosomy – powiedział.
Doktor Madeleine Jasin Sp.A. z RSCM poinformowała, że przypadek płodu z zespołem Downa u ciężarnych poniżej 30 roku życia to 1 na 1500 urodzeń. W przypadku kobiet w ciąży w wieku 30-35 lat ryzyko wzrasta do 1 na 800 współczynników urodzeń. Wiek powyżej 35 lat wzrasta do 1 na 400 urodzeń i 1 na 100 urodzeń, gdy kobieta kończy 40 lat.
W rzeczywistości, jeśli dziecko ma problemy z trisomią, nie można tego skorygować żadnymi metodami interwencyjnymi, nawet od momentu macicy. I, w przeciwieństwie do zespołu Edwarda czy zespołu Patau, dzieci z zespołem Downa mają szansę urodzić się i dorosnąć z ich fizycznym i umysłowym upośledzeniem.
„Dlatego dla kobiet, które są w ciąży w wieku 35 lat lub więcej, a także w niektórych przypadkach ciąży, na przykład z wywiadem rodzinnym na zespół Downa lub mając już dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi lub innymi niepełnosprawnościami, lepiej jest przeprowadzić wczesne badanie, aby dowiedzieć się, czy płód jest w ciąży, czy ma problemy z trisomią, czy nie. Celem jest, aby leczenie mogło być prowadzone od początku, aby chronić dzieci, zwłaszcza dzieci z zespołem Edwarda i zespołem Patau, których poziom nieprawidłowości jest znacznie wyższy” – wyjaśnił dr. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes., z MRCCC Siloam Hospital, Semanggi, Dżakarta.
Metoda wykrywania nieprawidłowości chromosomalnych
W przeszłości lekarze sprawdzali, czy płód miał trisomię za pomocą ultrasonografii przezpochwowej, gdy macica miała 3 miesiące. Lekarz sprawdzi grubość garbu lub kręgosłupa, odległość między oczami oraz kształt kości nosa. Jeśli kręgosłup jest grubszy niż 0,8 mm, lekarz podejrzewa, że istnieje oznaka problemu trisomii. Niestety ta diagnoza jest trudna, ponieważ zmienia się pozycja dziecka. Tak więc oszacowanie może zostać pominięte o około 20-30 procent.
Wtedy można to zrobić potrójny test, czyli pobieranie próbek krwi kobiet w ciąży do badań za granicą. Jednak poziom dokładności sięga tylko 60-70 procent. Istnieje inny sposób, który jest dokładniejszy, a mianowicie amniopunkcja. Tak więc igła zostanie włożona do macicy, a następnie wcierana w płyn owodniowy. Jednak ta procedura jest bardzo ryzykowna, ponieważ może powodować infekcję. Lub jeśli płód nagle się poruszy i zostanie uderzony igłą, może doświadczyć wad, a nawet poronienia.
Wraz z rozwojem nauki i technologii pojawiła się najnowsza metoda wykrywania nieprawidłowości chromosomalnych, a mianowicie NIPT (nieinwazyjny test prenatalny). Jest to rodzaj badania przesiewowego do analizy wolnego od komórek DNA we krwi matki. Metoda jest dość prosta i polega na prawidłowym pobraniu próbki krwi potrójny test, gdy macica osiąga wiek 10-14 tygodni lub 2-3 miesiące. To proste badanie krwi, powiedział dr. Meriana Virtin, doradca medyczna z Cordlife, pomoże zmniejszyć niepokój przyszłych matek i ojców, a także całej rodziny. „Do tej pory badanie to znacznie zmniejszyło liczbę inwazyjnych testów diagnostycznych, takich jak amniopunkcja, która może spowodować poronienie w około 1 na 100 ciąż” – dodał.
Doktor Dara powiedział, że wynik NIPT był bardzo dokładny, mógł sięgać ponad 95 proc. „Jeśli się nie mylę, ten test jest używany w Indonezji od 2012 lub 2013 roku. Ale jedną wadą jest to, że koszt jest bardzo wysoki, około 10-13 milionów. Początkowo, gdy było to zalecone, kobiety w ciąży chciały wykonać NIPT. Ale po zapoznaniu się z kosztami odmówili” – narzekał.
Powodem, dla którego koszt tego testu jest fantastyczny, jest to, że próbki krwi nie mogą być testowane w Indonezji i muszą zostać wysłane za granicę. Do tej pory najbliższym krajem do sprawdzania próbek krwi jest Singapur. Doktor Dara ma nadzieję, że rząd będzie w stanie zapewnić dotacje kobietom w ciąży powyżej 35 roku życia na wykonanie tego testu, tak aby nieprawidłowości chromosomowe mogły zostać wcześnie wykryte.
