Pamiętasz Charliego Garda, dziecko cierpiące na rzadką chorobę zwaną zespołem wyczerpania mitochondriów? W wyniku choroby Charlie nie mógł żyć bez pomocy sprzętu medycznego. Zła wiadomość jest taka, że szpital właśnie zdecydował się natychmiast usunąć urządzenie medyczne podtrzymujące życie Charliego Garda, argumentując, że tylko opóźni to śmierć Charliego. Czym dokładnie jest zespół wyczerpania mitochondriów? Rzeczywiście niewiele osób wie, ponieważ ta choroba jest bardzo rzadka. W rzeczywistości informacje medyczne są bardzo ograniczone i nie ma lekarstwa na tę chorobę.
Przeczytaj także: 3 sposoby na stymulację mózgu dziecka
Z medycznego punktu widzenia zespół zubożenia mitochondriów jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. Ta choroba atakuje i powoduje, że tkanki mózgowe doświadczają szybkiego i znacznego niedoboru mitochondrialnego DNA. DNA znajduje się w mitochondriach komórki, organellach, które można znaleźć w prawie każdej komórce i pełnią funkcję wytwarzania oddychania i energii. W rezultacie choroba powoduje postępujące osłabienie mięśni i uszkodzenie mózgu. Ten stan powoduje, że cierpiący nie ma energii, aby przenieść się do mięśni, nerek i mózgu. Ten zespół jest prawie zawsze śmiertelny u niemowląt i dzieci, chociaż są też chorzy, którzy mogą przetrwać do wieku dojrzewania.
Przeczytaj także: 5 sposobów na przybranie na wadze dziecka
Zespół zubożenia mitochondriów jest spowodowany mutacją genetyczną, a objawy pojawiają się przed ukończeniem przez dziecko pierwszego roku życia. Zdarzyło się to również Charliemu, który urodził się 4 sierpnia 2016 roku. Urodził się w dobrym zdrowiu z normalną wagą. Jednak zaledwie miesiąc po urodzeniu jego rodzice zdali sobie sprawę, że Charlie nie był dzieckiem w jego wieku. Miał trudności z podniesieniem głowy i nie mógł się utrzymać. Ponadto waga Charliego również spadała, nie mógł płakać ani słyszeć. Po przejściu szczegółowego i dogłębnego badania lekarz ostatecznie zdiagnozował Charliego z zespołem deplecji mitochondrialnej. Ta choroba genetyczna jest przekazywana przez geny obojga rodziców. Zespół lekarzy jest również bardzo ostrożny w diagnozowaniu tego. Powód, Charlie jest jedną z zaledwie 16 osób na tym świecie, które doświadczyły tego rzadkiego stanu.
Przeczytaj także: 3 zaburzenia trisomii, które kobiety w ciąży powinny wiedzieć
Oprócz osłabienia mięśni i uszkodzenia mózgu, zespół wyczerpania mitochondriów ma również inne objawy, takie jak bardzo powolne myślenie, ograniczone ruchy ciała, uszkodzenie słuchu i drgawki. Po tych objawach następują również problemy z poziomem glukozy we krwi, ciągłe wymioty i brak rozwoju u niemowląt w wieku 1 roku.
Chociaż nie ma lekarstwa, istnieją pewne leki, które mogą zmniejszyć objawy. Jednym z nich jest terapia pomostowa nukleozydowa. Eksperci twierdzą, że teoretycznie ta terapia może pomóc w ponownej syntezie mitochondrialnego DNA, dostarczając naturalne związki, których organizm pacjenta nie jest w stanie wytworzyć. Jednak w przypadku Charliego lekarze i eksperci nie są pewni, czy terapia może działać, ponieważ stan Charliego jest bardzo ciężki.
Przeczytaj także: Zrozumieć znaczenie płaczu dziecka i jak go przezwyciężyć
