Jednym z wyzwań, które wciąż doświadczają w świecie zdrowia w Indonezji, a nawet na świecie, są rzadkie choroby. W Indonezji chorobę nazywa się chorobą rzadką, jeśli w jednym kraju choruje mniej niż 2000 osób. Jak wynika z badań, większość rzadkich chorób wywoływanych jest przez czynniki genetyczne, dlatego najczęściej atakują one dzieci. Niestety większość rzadkich chorób nie znalazła lekarstwa. Nawet jeśli jest lekarstwo, dostęp jest bardzo ograniczony i generalnie cena jest bardzo wysoka. W związku z tym rzadkie choroby zaczynają być teraz przedmiotem szczególnej uwagi, podobnie jak inne niebezpieczne choroby w Indonezji.
Na podstawie danych z Centrum Badań nad Ludźmi IMERI FKUI istnieje 5 przypadków rzadkich chorób, które najczęściej występują w Indonezji w latach 2000-2017. Poniżej znajduje się wyjaśnienie 5 omawianych rzadkich chorób:
Przeczytaj także: Najrzadszy rodzaj raka na świecie
MPS
Mukopolisacharydoza (MPS) jest rzadką i postępującą chorobą genetyczną spowodowaną brakiem produkcji enzymu. Według portalu MPS Society MPS jest spowodowane brakiem produkcji enzymu, co oznacza, że organizm nie może trawić cząsteczek zwanych mukopolisacharydami lub glikozaminoglikanami.
Mukopolisacharydy to ustrukturyzowane cząsteczki, które odgrywają ważną rolę w tkance łącznej, takiej jak chrząstka, ścięgna i inne tkanki. Mukopolisacharydy gromadzą się w lizosomach (organellach komórkowych, które są przydatne do kontrolowania trawienia wewnątrzkomórkowego).
Bez enzymów niezbędnych do trawienia mukopolisacharydów cząsteczki te będą nadal przechowywane w lizosomach. Powoduje to pęcznienie lizosomów i upośledzenie funkcji komórek. Stan może powodować postępującą niepełnosprawność fizyczną i pogorszenie neurologiczne lub umysłowe. Niekontrolowany stan ten może spowodować śmierć dzieci.
Noworodki mogą jeszcze nie wykazywać objawów tej choroby. Jednak im więcej komórek jest uszkodzonych, objawy zaczną się pojawiać. Ta postępująca choroba może uszkadzać ważne narządy, takie jak serce, wątroba, nerki i kości, jeśli nie jest leczona.
Choroba magazynowania glikogenu (GSD)
Według portalu Association of Glycogen Stroage Disease, osoby cierpiące na GSD nie mają lub nie mają jednego z enzymów, które trawią glikogen w organizmie. Brak tego enzymu powoduje nieprawidłowe stężenia glikogenu w tkankach lub niekompletną postać glikogenu.
GSD ma kilka typów, które można odróżnić od lokalizacji niedoboru enzymu, na przykład tylko w niektórych częściach ciała lub we wszystkich częściach ciała. Wszystkie rodzaje GSD powodują, że organizm nie wytwarza wystarczającej ilości glukozy, której potrzebuje, lub nie może wykorzystać glukozy do wytwarzania energii.
Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (X-ALD)
X-ALD to choroba genetyczna, która atakuje układ nerwowy i nadnercza. Według portalu Rare Disease, pacjenci z X-ALD na ogół doświadczają postępującej utraty tkanki tłuszczowej otaczającej nerwy w mózgu i kręgosłupie. Pacjenci z X-ALD zwykle również nie mają pewnych hormonów z powodu uszkodzenia zewnętrznych części nadnerczy.
X-ALD na ogół dotyka dzieci, objawy pojawiają się zwykle w wieku 4-8 lat. Najczęstsze objawy to problemy w życiu codziennym, takie jak trudności z koncentracją w szkole. Niektóre dzieci mają również napady padaczkowe jako pierwszy objaw. W miarę postępu choroby pojawiają się inne objawy, takie jak wymioty, utrata wzroku, niezdolność do nauki, trudności w jedzeniu, głuchota i zmęczenie.
Choroba Niemanna-Picka
Jak donosi portal zdrowia Mayo Clinic, Niemann-Pick to choroba dziedziczna, która atakuje zdolność organizmu do trawienia tłuszczów (cholesterolu i lipidów) w komórkach. W rezultacie komórki działają nieprawidłowo i umierają. Ta choroba może atakować mózg, nerwy, wątrobę, śledzionę, rdzeń kręgowy i płuca.
Pacjenci z Niemann-Pick doświadczają postępujących objawów, takich jak utrata funkcji nerwów, mózgu i innych narządów. Ta choroba może zaatakować w każdym wieku, ale w większości przypadków u dzieci. Typowe objawy Niemanna-Picka to trudności w chodzeniu, skurcze mięśni i nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, trudności w zasypianiu, trudności w połykaniu i zapalenie płuc.
Choroba Gauchera
Gaucher to choroba spowodowana gromadzeniem się substancji tłuszczowych w niektórych narządach, zwłaszcza w śledzionie i wątrobie. Według portalu zdrowia Mayo Clinic powoduje to powiększenie narządów i upośledzenie ich funkcji. Substancje tłuszczowe mogą również gromadzić się w tkance kostnej, osłabiając kości i zwiększając ryzyko złamań. W przypadku uszkodzenia rdzenia kręgowego zdolność organizmu do krzepnięcia krwi może zostać zmniejszona.
U osób cierpiących na Gauchera enzymy trawiące substancje tłuszczowe nie działają prawidłowo. Dlatego zwykle stosowanym leczeniem jest terapia zastępująca enzym.
Osoby cierpiące na Gauchera zwykle doświadczają problemów brzusznych (z powodu powiększonej wątroby i śledziony), nieprawidłowości kości i chorób krwi. Gaucher może również atakować mózg i powodować nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, trudności w połykaniu i drgawki. (UH/AY)
