Każdego roku odbywa się wiele świąt zdrowotnych, z których jednym jest Dzień Wishbone, który przypada 6 maja. Ten dzień jest tutaj, aby podnieść świadomość wszystkich na temat choroby zwanej wrodzoną osteogenezą (OI) lub znaną również jako kruchość kości.
Niestety, chociaż na podstawie danych IDAI Endocrinology UKK w Indonezji jest 136 pacjentów z OI ze zdiagnozowanym przedziałem wiekowym 0-11 lat, Wishbone Day nie został zarejestrowany jako święto zdrowotne w tym kraju. Jednak według DR. dr. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A(K), FAAP., to ostrzeżenie istnieje od 2010 roku, a dokładnie tydzień temu.
Na szczęście od 11 stycznia 2012 r. społeczność składająca się z pacjentów i rodzin z OI w Indonezji utworzyła FOSTEO (Forum Osteogenesis Imperfecta). Ta społeczność jest miejscem wymiany doświadczeń i informacji na temat tej rzadkiej choroby genetycznej przy wsparciu i pod nadzorem konsultanta endokrynologa dziecięcego.
Co to jest Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta (OI) to zaburzenie, które występuje w tkance łącznej tworzącej kości, powodujące ich kruchość i skłonność do złamań. Obecność OI na świecie to 1 na 20 000 żywych urodzeń. Liczba ta jest rzeczywiście niewielka w porównaniu z innymi chorobami genetycznymi.
W rzeczywistości, jeśli OI jest znany w macicy, można zastosować lepsze leczenie i zapobieganie powikłaniom. Niestety diagnoza tej choroby jest dość trudna do wykonania. Podczas badania USG lekarze często podejrzewają, że płód ma achondroplazję, genetyczną chorobę kości, która jest najczęstszym rodzajem karłowatości.
Według dr. Dana Nur Prihadi, Sp.A(K), M.Kes., w przypadku „Seminarium medialne Wishbone Day 2018” W piątek 4 maja 2018 r. w budynku IDAI w Dżakarcie stwierdzono kilka oznak i objawów u pacjentów z OI, a mianowicie łatwe złamania lub złamania, deformacje mostka i kręgosłupa, biała część gałki ocznej (twardówki). kolor skóry, ubytek słuchu, szerokie czoło, skrócone i zakrzywione kości z powodu częstych złamań i nieprawidłowości w zębach.
Różne dla każdego pacjenta
Oznaki i objawy różnią się w zależności od rodzaju doświadczanej OI. „W rzeczywistości istnieje wiele wersji typu OI, niektóre wspominają o typach 4, 5, 7 i 8. Jednak OI można podzielić na 4 typy, a mianowicie typ I (łagodny), typ II (śmiertelny), typ III (ciężki) i typ IV (umiarkowany)” – powiedział dr. Fundusz.
W typie I postura jest zwykle prawidłowa, deformacja kości jest dość łagodna, twardówka jest niebieska, ubytek słuchu wynosi 50%, a dentinogenesis imperfecta (zaburzenie rozwoju zębów).
W typie II pacjent zmarł okołoporodowo, minimalna mineralizacja czaszki, złamania żeber, liczne złamania po urodzeniu, ciężkie zniekształcenia kości długich i płaskostopie. Niemowlęta zwykle doświadczają duszności. Okazało się, że po oględzinach miał złamane żebra.
W typie III niski wzrost, postępująca deformacja kości, uzależnienie od wózka inwalidzkiego, zmienny kolor twardówki, niedoskonałość zębiny, płaskostopie, częste ubytki słuchu. Natomiast w typie IV normalne twardówki, łagodna-umiarkowana deformacja kości, niski wzrost, niedoskonałość zębiny i częsty ubytek słuchu.
Istnieje kilka powikłań, które mogą wystąpić u pacjentów z OI, w tym powtarzające się złamania, które powodują, że proces gojenia staje się mniej dobry i może mieć wpływ na serce, płuca i układ nerwowy. Doktor Dana dodała, że jeśli często łamiesz kości, Twój wzrost nie jest optymalny i łatwo płaczesz z bólu, który odczuwasz, dziecko na pewno nie będzie chciało się ruszać. Z biegiem czasu mięśnie nie są używane i nie działają prawidłowo. W rezultacie dziecko ma ograniczony zakres ruchu. Nie wspominając o tym, że może to również mieć wpływ na jego pewność siebie.
Obecnie pacjenci z OI mogą otrzymywać leczenie bisfosfonianami lub zolendronianem w celu wzmocnienia łamliwych kości, fizjoterapię, chirurgię, leczenie złamań, pręgowanie i chirurgię kręgosłupa. Tymczasem, jeśli został wykryty w łonie matki, dr. Dana zaleca, aby matki rodziły Cezar w celu zmniejszenia powikłań. „Wtedy dziecko będzie natychmiast obserwowane. Jeśli jest złamana kość, zostanie natychmiast wyleczona”.
Postępowanie z pacjentami z OI w Indonezji
Doktor Aman wyjaśnił, że leczenie OI było już objęte BPJS. Niestety, świadomość tej choroby wciąż nie jest szeroko rozpowszechniana przez rząd i nie wszystkie szpitale są skłonne przyjmować pacjentów z OI. „Wszystkie szpitale rządowe powinny być w stanie ułatwić pacjentom z OI. Tak więc pacjenci z różnych regionów nie muszą przyjeżdżać do Dżakarty na leczenie” – narzekał.
Obecnie w Indonezji jest około 40 specjalistów endokrynologii. Jednak rozprzestrzenianie się praktyki nie jest równomiernie rozłożone. W Kalimantanie jest tylko 1 lekarz, w Sulawesi 2 lub 3 lekarzy. Tymczasem we wschodniej Indonezji nie ma go wcale.
Jeśli chodzi o szpitale, w Dżakarcie są tylko 2 szpitale rządowe, które chcą leczyć pacjentów z OI. Tymczasem inne szpitale znajdują się w Padang i Surabaya. Pacjenci mogą szukać leczenia w prywatnych szpitalach, ale wiadomo, że cena leczenia będzie znacznie droższa.
W leczeniu OI zaangażowanych jest również wielu ekspertów, a mianowicie endokrynolodzy, pediatrzy, ortopedzi dziecięcy, lekarze medycyny fizykalnej, dietetycy i rehabilitacja medyczna, dlatego nie wszystkie szpitale mają odwagę podjąć działania.
Oprócz trudnej diagnozy problemem jest również ograniczona liczba sal w szpitalu i kosztowne leczenie. Kiedy więc podaje się nowe leki, czasami nie można już poprawić stanu pacjenta.
Przyszłość pozostaje jasna!
Może rodzicom potrzeba cierpliwości w wychowywaniu dzieci z OI. Co więcej, uczucie niepokoju będzie zawsze obecne, na przykład strach, że dziecko będzie nadal doświadczać złamań tylko z powodu lekkich czynności.
Ale w rzeczywistości dzieci z OI nie są niemożliwe do wykonywania czynności w normalny sposób, mają świetlaną przyszłość i karierę, jak inni ludzie w ogóle. Co najważniejsze, aby zapobiec powikłaniom prowadzącym do niepełnosprawności, zoptymalizować wzrost i rozwój oraz poprawić jakość życia, konieczne jest prowadzenie kompleksowego i zrównoważonego leczenia przez ekspertów.
„Oczywiście lekarz najpierw zaleci leczenie wzmacniające kości. Jeśli jest leczony, dziecko będzie mogło chodzić. To tylko kwestia czasu. Terapia i leczenie, a także czas trwania zależą od rodzaju cierpiącej na OI, powiedział dr. Fundusz.
Co dalej? Każdego roku stan pacjenta będzie oceniany. Jeśli grubość kości jest wystarczająco normalna, zespół ekspertów omówi, czy kość można zrekonstruować i inne. Po przejściu fizjoterapii poprawi się również postawa.
Dla kobiet dr. Dana zaleca spożywanie pokarmów i napojów bogatych w wapń i witaminę D. Powodem jest to, że kobiety z genetycznym OI mogą przekazać ten problem swoim dzieciom o 25%. Nie zapomnij o codziennym wystawianiu się na słońce, ponieważ światło słoneczne jest największym źródłem witaminy D. (USA)
