Wszyscy rodzice z pewnością oczekują, że płód w łonie matki będzie zdrowy aż do późniejszego porodu. Nic dziwnego, że dołożono wszelkich starań. Począwszy od utrzymania spożycia składników odżywczych po zwracanie uwagi na wzrost płodu od najmłodszych lat.
W świecie medycznym obecnie popularnym badaniem jest nieinwazyjny test prenatalny (NIPT). Jak wygląda NIPT? I czy wszystkie ciąże wymagają tego testu? Zanurzmy się tutaj głębiej.
Co to jest NIPT?
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) to metoda określania ryzyka urodzenia płodu z pewnymi zaburzeniami genetycznymi. Ten test analizuje małe fragmenty DNA krążące we krwi kobiet w ciąży. W przeciwieństwie do większości DNA znajdującego się w jądrze komórki, ten fragment jest swobodnie unoszący się, a nie w komórce, stąd nazwa bez komórek DNA (cfDNA) lub DNA bezkomórkowe.
W czasie ciąży twój krwioobieg zawiera mieszankę cfDNA pochodzącego z komórek. DNA w komórkach łożyska jest zwykle identyczne z DNA płodu, więc analiza cfDNA z łożyska daje możliwość wczesnego wykrycia pewnych zaburzeń genetycznych bez szkody dla płodu.
NIPT jest uważany za nieinwazyjny, ponieważ wymaga jedynie pobrania krwi od kobiety w ciąży i nie stanowi zagrożenia dla płodu. Mamom wystarczy pobranie krwi, a następnie próbka jest wysyłana do laboratorium.
Po uzyskaniu wyników NIPT położnik połączy je z wynikami badania USG pierwszego trymestru, aby określić, czy potrzebne są dalsze badania. W zależności od wyników lekarz może zasugerować wykonanie amniopunkcji (badanie płynu owodniowego), aby potwierdzić wyniki i sprawdzić inne problemy.
NIPT można wykonać od 10 tygodnia ciąży, chociaż zaleca się odczekanie do 12 tygodnia, kiedy ciąża jest stabilniejsza. Zaleca się jednak wykonanie go wcześniej niż badania prenatalne lub inne badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja.
Zwykle NIPT jest stosowany jako uzupełnienie oceny ultrasonografii pierwszego trymestru i przezierności karkowej (NT). USG NT to badanie ultrasonograficzne, które mierzy grubość płynu za szyją dziecka, aby sprawdzić, czy dziecko jest bardziej zagrożone zespołem Downa.
Zaletą tego typu badań przesiewowych jest możliwość wykrycia innych problemów w ciąży i oszacowania wieku płodu. Wyniki USG NT są zwykle łączone z wynikami badań krwi i wiekiem matki.
Przeczytaj także: Chodź, pilnie chodź podczas ciąży! Oto korzyści!
Co można wykryć za pomocą NIPT?
Ten test jest najczęściej używany do poszukiwania nieprawidłowości chromosomalnych spowodowanych obecnością dodatkowej lub brakującej kopii (aneuploidii) chromosomu. NIPT szuka przede wszystkim:
- Zespół Downa (trisomia 21, spowodowana dodatkowym chromosomem 21).
- Trisomia 18 (spowodowana dodatkowym chromosomem 18).
- Trisomia 13 (spowodowana dodatkowym chromosomem 13).
- Dodatkowa lub brakująca kopia chromosomu X lub Y (chromosom płci).
Przeczytaj także: Jaka jest różnica między ciążą pozamaciczną a ciążą winorośli?
Istnieje kilka metod NIPT do analizy płodowego cfDNA. Najczęstszą metodą określenia aneuploidii chromosomów jest policzenie wszystkich fragmentów cfDNA (zarówno płodowych, jak i matczynych). Jeśli procent fragmentów cfDNA z każdego chromosomu jest zgodny z oczekiwaniami, płód jest narażony na degenerację chromosomów (negatywny wynik testu).
Tymczasem, jeśli odsetek fragmentów cfDNA z danego chromosomu jest większy niż oczekiwano, to prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii płodu (pozytywny wynik testu) jest większe. Dodatni wynik badania przesiewowego wskazuje, że należy przeprowadzić dalsze badania (nazywane testami diagnostycznymi, ponieważ są one wykorzystywane do diagnozowania choroby) w celu potwierdzenia wyników.
Chociaż NIPT jest w stanie wykryć wiele nieprawidłowości chromosomalnych i jest bardzo czuły w wykrywaniu ponad 99% przypadków zespołu Downa, nadal ma wady. NIPT nie jest w stanie wykryć nieprawidłowości tak bardzo, jak testy diagnostyczne, takie jak amniopunkcja, które mogą przesiewać zaburzenia genetyczne, takie jak mukowiscydoza i talasemia.
NIPT jest również badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Oznacza to, że NIPT ogranicza się do określenia, czy istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowościami, a nie do podania jednoznacznej odpowiedzi. Jedynym sposobem, aby upewnić się, czy dziecko w macicy ma zespół Downa, jest poddanie się badaniom diagnostycznym, takim jak amniopunkcja.
W niektórych przypadkach wysoce zalecane jest NIPT, takie jak:
- Kobiety w ciąży w wieku powyżej 35 lat.
- Wcześniej miała dzieci z zaburzeniami genetycznymi.
- Istnieje rodzinna historia nieprawidłowości chromosomalnych.
- Jeśli masz obawy dotyczące wyników badań prenatalnych z powodu nieprawidłowych wyników badań USG, które mogą wskazywać na trisomię płodu.
Chociaż NIPT jest uważany za wyłączną procedurę testową i dotyczy tylko niektórych kategorii ciąży, American College of Obstetricians and Gynecologists zdecydowanie zaleca, aby lekarze omówili wszystkie opcje badań przesiewowych dla kobiet w ciąży, niezależnie od wieku i ryzyka. Jego celem jest jak najszybsze zaplanowanie działań i kroków w przypadku pozytywnego wyniku testu. (NAS)
Przeczytaj także: Czy można uniknąć przedwczesnego porodu?
Referencja
Ciąża Narodziny dziecka. NIPT
Linia zdrowia. Badania prenatalne
