Wiadomość, że drugie dziecko lokalnego prezentera, Dede Sunandar, cierpi na rzadką chorobę, rodzi wiele pytań. Choroba nazywa się zespołem Williamsa. Tymczasem maluch jest jeszcze na etapie leczenia i rozważa ofertę leczenia w Stanach Zjednoczonych. Sprawdźmy, co nazywa się zespołem Williamsa?
Syndrom Williamsa w skrócie
Według Genetics Home Reference, zespół Williamsa jest zaburzeniem rozwojowym, które dotyka wielu części ciała. Ten stan charakteryzuje się lekką niepełnosprawnością intelektualną i trudnościami w uczeniu się.
Niektóre z innych problemów doświadczanych przez osoby cierpiące na tę chorobę obejmują nietypowe cechy osobowości, rysy twarzy, które różnią się od większości dzieci, a także zaburzenia serca i naczyń krwionośnych lub zaburzenia sercowo-naczyniowe.
Osoby z zespołem Williamsa zwykle mają trudności z wykonywaniem zadań wzrokowo-przestrzennych, takich jak rysowanie i układanie zagadki. Jednak zaletą osób z tym problemem jest to, że są w stanie robić rzeczy związane z zapamiętywaniem, językiem i muzyką. Lubią też spędzać czas. Niestety osoby z zespołem Williamsa mają skłonność do ADD (zaburzenia koncentracji lub zaburzenia uwagi), lęk, niektóre fobie.
Charakterystyka fizyczna pacjentów z zespołem Williamsa
Niektóre cechy fizyczne małych dzieci cierpiących na zespół Williamsa to:
- Szerokie czoło.
- Nos krótki, ale nozdrza szerokie.
- Pełne policzki.
- Szerokie usta.
- Pełne usta.
- Małe, krzywe lub rozstawione zęby. Są też braki w uzębieniu.
Podczas gdy starsze dzieci i dorośli z zespołem Williamsa mają różne cechy fizyczne. Ich twarze wydają się dłuższe i cieńsze.
Objawy zespołu Williamsa
Jeden rodzaj choroby sercowo-naczyniowej, SVAS (nadzastawkowe zwężenie aorty) cierpią na to osoby z zespołem Williamsa. Ten stan jest zwężeniem dużych naczyń krwionośnych (aorty)., który przenosi krew z serca do reszty ciała. Jeśli nie zostanie szybko leczony, stan ten spowoduje:
- Ciężko oddychać.
- Ból w klatce piersiowej.
- Niewydolność serca.
Jeszcze z raportu Genetics Home Reference osoby z zespołem Williamsa są również podatne na wysokie ciśnienie krwi lub nadciśnienie.
Istnieje wiele innych objawów występujących u osób z zespołem Williamsa. Niektóre mają nieprawidłowości w tkance łącznej, która wspiera stawy i narządy wewnętrzne organizmu. W efekcie są podatne na zaburzenia stawów i wiotkość skóry.
Ponadto osoby z zespołem Williamsa zwykle doświadczają hiperkalcemii lub podwyższonego poziomu wapnia we krwi jako dziecko. Doświadczają również objawów, takich jak:
- Późny rozwój.
- Upośledzona koordynacja ciała.
- Zwykle są krótsze niż ich wiek.
Niektóre osoby z zespołem Williamsa mają również problemy ze wzrokiem, zaburzenia przewodu pokarmowego i problemy z pęcherzem. Według statystyk zespół Williamsa dotyka co najmniej 1 na 7500 do 10 tysięcy osób na świecie.
Więcej o zespole Williamsa
Brak niektórych genów na chromosomie 7 (chromosom 7) uważa się, że powoduje ten zespół. Jednak ta teoria jest nadal badana. W wielu przypadkach zespół Williamsa nie występuje z powodu dziedziczenia genetycznego w rodzinie chorego. Do tej pory nadal nie wiadomo, co powoduje to przypadkowe zdarzenie medyczne.
Powrót do Dede Sunandara i jego drugiego syna, który cierpi na zespół Williamsa. Zgodnie z narracją Dede przez drugaIstnieją 4 etapy leczenia dziecka, a mianowicie:
- Etap wiekowy 1-3 lata.
- 7-letni etap.
- 13-letni etap.
- 23-letni etap.
Rodzicom dzieci z zespołem Williamsa życzymy wszelkiej pomocy, jakiej potrzebują.
Referencja
Detikhot: Dziecko z zespołem Williamsa, Dede Sunandar odmawia pomocy medycznej dla USA
Genetyka Home Reference: Zespół Williamsa
