Zespół Klinefeltera

Termin zespół Klinefeltera może brzmieć obco dla ucha. Ci, którzy bezpośrednio widzą osoby cierpiące na ten syndrom, mogą pomyśleć, że ten zespół jest związany z wieloma płciami. Czy to jednak prawda? Co mamy i tatusiowie powinni zrobić, jeśli coś podobnego stanie się Twojemu maleństwu?

Zespół Klinefeltera w skrócie

Zespół Klinefeltera jest powszechny u chłopców. Większość osób z tym problemem, znanym również jako zespół XXY, nie ma wyraźnych oznak ani objawów. W rzeczywistości wielu zdaje sobie sprawę, że jest to tak dojrzałe.

Stan XXY, który powoduje zespół Klinefeltera, jest nieodwracalny. Jednak właściwe leczenie może wspomóc rozwój dziecka i zmniejszyć skutki choroby. W rzeczywistości większość chłopców z zespołem Klinefeltera żyje produktywnie i zdrowo.

Przeczytaj także: Rodzicielstwo tygrysów a rodzicielstwo dronów: jaki wpływ na zdrowie psychiczne dzieci?

Objawy i objawy zespołu Klinefeltera

Jak wspomniano wcześniej, wykrycie oznak i objawów tego zespołu jest naprawdę trudne. Liczba i nasilenie objawów są bardzo zróżnicowane.

Najczęstszym objawem jest to, że pod koniec okresu dojrzewania jądra Twojego dziecka będą znacznie mniejsze niż normalnie. Oprócz mniejszych jąder, rozmiar penisa może być również mniejszy niż przeciętny.

Większość chłopców z zespołem Klinefeltera o wysokim stopniu zaawansowania ma stosunkowo długie ręce i nogi. Chociaż we wczesnym okresie dojrzewania jądra mogą wytwarzać normalne ilości hormonu testosteronu, jego ilość z czasem się zmniejszy. Niektóre inne cechy tego zespołu to zmniejszony wzrost włosów na ciele i zmniejszony rozwój mięśni.

Przyczyny zespołu Klinefeltera

Co powoduje zespół Klinefeltera? Zwykle ludzie mają 46 chromosomów w każdej komórce, podzielonych na 23 pary, w tym 2 chromosomy płci. Połowa chromosomów jest dziedziczona po ojcu, a druga połowa po matce. Chromosomy zawierają geny, które określają indywidualne cechy, takie jak kolor oczu i wzrost.

Chłopcy z tym zespołem rodzą się z dodatkowym genem X w swoich komórkach. Podobno normalni chłopcy rodzą się z genami X i Y (XY), podczas gdy dziewczynki rodzą się z dwoma genami X (aka XX).

Chłopiec z zespołem Klinefeltera ma gen chromosomu XXY. Niektóre osoby z tym zespołem nie są tak dotknięte jego skutkami. Jednak w wieku dorosłym pojawiają się również nowe odkrycia. Mają trudności z posiadaniem dzieci i mają tendencję do doświadczania zaburzeń uczenia się i problemów z rozwojem fizycznym.

Jak zdiagnozować zespół Klinefeltera?

Jak zdiagnozować ten zespół? Aby zdiagnozować zespół Klinefeltera, lekarz zwykle pyta, czy występują problemy z nauką lub zachowaniem, i bada jądra i proporcje ciała pacjenta podejrzanego o ten problem.

Istnieją 2 główne rodzaje testów stosowanych do diagnozowania zespołu Klinefeltera:

  1. Test hormonalny. Zwykle odbywa się to poprzez pobranie próbki krwi w celu sprawdzenia nieprawidłowego poziomu hormonów.
  2. Analiza chromosomowa lub kariotypowa. Zwykle robi się to na próbce krwi. Ten test sprawdza liczbę chromosomów, aby sprawdzić, czy występuje zespół XXY.
Przeczytaj także: To są problemy zdrowotne, których doświadczają dzieci z zespołem Downa

Leczenie dzieci z zespołem Klinefeltera

Niestety, gen chromosomu XXY jest anomalią, której nie można po prostu zmienić. Jednak przy odpowiedniej terapii objawy i skutki uboczne można zminimalizować, dzięki czemu dziecko może nadal żyć normalnie.

Istnieją 2 rodzaje terapii i leczenia dzieci z tym zespołem, a mianowicie:

1. TRT (Testosteron) Terapia zastępcza)

Ta terapia ma na celu podniesienie poziomu testosteronu do normalnego poziomu. Suplementacja testosteronu może pomóc rozwinąć mięśnie, zmienić głos na głębszy i zwiększyć wzrost penisa i włosów na ciele.

Ta terapia może również pomóc w zwiększeniu gęstości kości i zmniejszeniu wzrostu piersi u chłopców. Jednak terapia testosteronem nie może wyleczyć niepłodności.

2. Usługa i wsparcie edukacyjne

Dzieci z zespołem Klinefeltera zwykle mają również problemy w nauce. Zapewnij więc dodatkowe wsparcie, aby mógł kontynuować lekcje jak inne dzieci. Jeśli szkoła jest otwarta i empatyczna, najlepiej o tym poinformować i poprosić o wsparcie.

Niektóre z innych rzeczy, których potrzebuje Twój maluch, to mowa i fizjoterapia. Ponieważ mają świadomość, że różnią się od innych dzieci w ogóle, dzieci z tym zespołem są bardziej podatne na niską samoocenę, nieśmiałość i problemy społeczne. Jeśli nie otrzymają natychmiastowego wsparcia ze strony terapeuty psychicznego lub psychiatry, dzieci mogą popaść w depresję, próbować zrobić sobie krzywdę, a nawet popełnić samobójstwo.

Aby mieć pewność, unikaj obwiniania siebie lub partnera. Nikt nie wie dokładnie, co powoduje pojawienie się tego anomalnego genu. Nadal kochaj i akceptuj dzieci takimi, jakie są, aby mogły żyć normalnie i szczęśliwie nawet z zespołem Klinefeltera. (NAS)

Przeczytaj także: Dzieci bawiące się w ziemi? Okazuje się, że są korzyści dla zdrowia!

Źródło:

//kidshealth.org/en/parents/klinefelter-syndrome.html#:~:targetText=Babies%20with%20Klinefelter%20syndrom%20typally,a%20taller%2C%20less%20muscular%20body

//www.healthychildren.org/English/ages-stages/gradeschool/puberty/Pages/Klinefelter-Syndrome.aspx

//news.kompas.com/read/2010/05/05/1003380/sidrom.klinefelter.buka.kelamin.ganda

Najnowsze posty

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found